Jelentős előrelépés történhet a vérszegénység egy bizonyos formája, az úgynevezett sarlósejtes vérszegénység kezelésében, miután az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyott egy új gyógyszert, amely génszerkesztéssel gyógyítaná meg az ebben szenvedő betegeket. A nagyrészt afroamerikaiak körében elterjedt, de kisebb mértékben a spanyol hátterű lakosságot is sújtó örökletes betegségben szenvedőknél rendellenes, sarlóalakú vörösvértestek alakulnak ki, amelyeket a lép gyorsan elpusztít, és amelyek nem képesek megfelelően szállítani az oxigént, ezért fájdalmas érelzáródások és szervkárosodás is jelentkezhet.
Az Engadget beszámolója szerint az FDA most két új gyógyszert is engedélyezett, melyek közül a Vertex által gyártott Casgevy génszerkesztéssel éri el a hatását. A CRISPR néven futó eljárás során bizonyos területeken szétvágják, majd ismét összeillesztik a DNS-t, amihez először vért vesznek a betegtől, hogy izolálják és szerkeszthetővé tegyék az őssejtjeiket. Ezt követően egy kemoterápiás eljárással távolítják el a páciensek néhány csontvelősejtjét, majd a szerkesztett őssejtekkel helyettesítik őket.
Az engedélyezés előtti kísérletek azt mutatták, hogy az alanyok a kezelést követő 24 hónapos kontroll-időszakban legalább 12 egymást követő hónapban nem érzékeltek érelzáródásokat. Az FDA jóváhagyása természetesen csak az Egyesült Államok piacán érvényes, korábban viszont a brit hatóság is zöld utat adott a Casgevynek. A génszerkesztés alapú megoldások támogatása pedig hosszabb távon további betegségek, például a rák, az Alzheimer vagy a szívproblémák gyógyításában is új lehetőségeket teremthet.
#Breaking: The U.S. FDA approves our treatment for #SickleCellDisease. We are excited to make this treatment available to patients. Learn more: https://t.co/9k3p4c7Kyv pic.twitter.com/c5yeqvvv6n
— Vertex Pharmaceuticals (@VertexPharma) December 8, 2023
A másik frissen engedélyezett terápia, a Bluebird Bio által kidolgozott Lyfgenia szintén génmódosításon alapul, de egy másik technológiát alkalmaz az átalakított sejtek beültetésére. Ebben az esetben 6-18 hónapos tünetmentességről számoltak be a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő páciensek. Az új kezelések megjelenéséig a betegek csupán a csontvelő-átültetésben bízhattak, ám ezek csak bizonyos donorokkal működhetnek, és még így is gyakoriak a szövődmények.
